癫痫病基因检测

癫痫病概述

癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。2005国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫的定义为：癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理学以及社会学等方面的后果。癫痫诊断方面，目前，国内学界的共识为反复出现的癫痫发作才可诊断为癫痫，若是仅有一次发作可能就不一定能够诊断为癫痫。

据统计，全世界有超过6500万的人口受到癫痫的困扰，其中接近80%的人生活在发展中国家。而在我国，癫痫的发病率在7‰，而其中75%～80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前，因此小儿癫痫的预防和治疗尤为重要。

癫痫属于复杂疾病，发病因素很多，常见为新生儿出生前后的脑损伤，颅外伤，中枢神经系统感染，以及遗传和基因变异。以往，由于检测手段的限制以及价格昂贵，对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够，诊断的阳性率也不高。目前，随着科学技术的不断发展，现在一些大的基因检测公司已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务，在我们认真筛选患者的情况下，基因检测的阳性率可高达90%，为临床的诊断和治疗提供非常有价值的信息。

基因检测技术概述

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用比较广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

什么是癫痫病基因检测?

癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。癫痫病基因检测，就是利用遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因，进而通过对其基因型-表型关系的认识，进一步作出基因诊断与临床诊断，为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。而对候选致病基因进行深入的功能研究，进一步可根据基因功能及特定的遗传标记制定个体化的临床治疗方案。

抗癫痫类药物基因检测原理

癫痫患者取口腔黏膜细胞，经提取并扩增其中的基因信息后，通过严格的标准操作程序，利用基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对细胞中DNA分子进行精确的检测，然后利用特定的算法，对个体的遗传密码解读，分析得到针对个体的基因信息，为临床治疗提供参考依据。

癫痫基因检测有哪些作用?癫痫基因检测的临床意义

癫痫是可治好性疾病，70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作，每年我们北京军海医院都有数百例患者可以成功减药，甚至停药。虽然约1/3患者属于药物难治性癫痫，其中部分可能是病因没有查清楚，相信随着癫痫病因的不断明确，选择针对病因开发的药物的使用，联合其他治疗手段是可以控制病情及发病次数，降低其对正常生活的影响。

通过基因检测，可明确诊断单基因突变引起的癫痫综合征，协助诊断复杂性特发性癫痫及癫痫综合征，神经发育异常性癫痫明确其致病致畸基因，辅助临床诊断，可以帮助医生和患者明确疾病发生原因，找到合理的治疗和预防再发的方案;同时，也可通过患儿家系分析，结合遗传方式指导优生优育、预测未患病但具有家族史的个体患病的风险;还可以帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识，对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。

同时，也可以帮助医生和患者找到合理的治疗和预防再发的方案，帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识，对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。基因检测技术的出现和发展，为癫痫患者实现“精准医疗”提供了科学保障。

遗传基因检测作用

1)基因诊断：

明确诊断单基因突变引起的癫痫综合征

协助诊断复杂性特发性癫痫及癫痫综合征

神经发育异常性癫痫明确其致病致畸基因

2)基因预测：

患儿家系分析，结合遗传方式指导优生优育

预测未患病但具有家族史的个体患病的风险

3)指导治疗

根据患者特定的基因型制定个体化的治疗方案，提高顽固性癫痫的疗效

检测样本类型：5ml 外周血(EDTA 抗凝)

抗癫痫药物基因检测在癫痫诊疗中的优势

传统的癫痫治疗过程中， 医师需经过多次调整，方能找到适合每例癫痫患者的比较佳抗癫痫药方案及药物剂量，可能会错过比较佳治疗时间，甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。传统的治疗方法侧重于研究人的“病” ， 忽略了研究病的“人” 。

抗癫痫药物基因检测的出现和在临床上的运用，通过对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析， 为医师在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据，提高治疗疗效，减少药物毒副作用，同时， 可以很大程度上避免方案的重叠，节省宝贵的时间，减少巨大的医疗开支。真正实现癫痫患者系统诊治的精准医疗时代。

癫痫遗传学检测是明确疾病，辅助指导治疗的有效手段。遗传学诊断有助于癫痫病因及类型的明确，进行正确的诊断，避免进一步的检查。预测可能出现的症状，帮助评估预后，有利于避免选择加重癫痫发作的药物。还能进行遗传咨询和生育指导，为患儿父母今后的生育和遗传咨询及遗传风险评估提供必要依据。

哪些癫痫患者应该做基因检测

那么针对癫痫患者群体，在什么情况下，需要或者必须做相关基因筛查，便于遗传咨询呢?北京军海医院临床医生总结如下：

1.无明确缺氧病史，但运动及智力均发育落后;

2.明确多发畸形，或伴特殊体征，比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

3.热性惊厥起病年龄较早，一岁尤半岁以内起病，尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

4.家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

5.难治性癫痫，而无明确继发因素，如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

6.早发性癫痫脑病

新希望，北京军海医院引进癫痫基因检测技术!

为了进一步提升癫痫科诊疗实力，北京军海医院全新引进遗传性癫痫基因检测技术，采用目前比较新的二代基因测序(NGS)技术，结合国际正规认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测，有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型，提供重要的治疗或预后信息，真正实现了“精准医疗”。

北京军海医院癫痫病基因检测技术已经正式投入应用临床，该技术不仅填补了众多相关医院在该领域的空白，为患者实现“精准医疗”，了解自身基因信息、预知身体疾病风险提供技术支持。

北京军海基因检测 让癫痫病诊疗更加精细化、个体化

以往，由于检测手段的限制，对癫痫的遗传基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够，诊断的阳性率也不高。目前，随着科学技术的不断发展，癫痫病基因检测技术已经逐渐完善成熟。近年来，随着人类基因学在临床医学的应用，癫痫病基因检测的研究取得了重要进展。北京军海医院所用的遗传性癫痫基因检测技术，采用目前比较新的二代基因测序(NGS)技术，结合国际正规认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测，有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型，提供重要的治疗或预后信息，真正实现“精准医疗”的个性化诊疗。

北京军海医院癫痫诊疗医生指出，尤其对于难以明确诊断的癫痫患者、需要明确癫痫综合症类型的患者、需要明确致病基因的癫痫患者、难治性癫痫患者、癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)群体，接受基因检测意义重大。