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什么是儿童失神性癫痫

  儿童失神性癫痫(childhood absence epilepsy,cae) 是儿童期起病,以典范失神为重要发生类型的特发性全身性癫痫综合征。在16岁以下的儿童中,cae的年发病率为1.9~8/10万左右,占小儿癫痫的2%~10%,占学龄期儿童癫痫的8%~15%。

  【病因学】遗传因素在cae的发病中起主要作用。15%~44%的cae患儿有癫痫阳性家族史,家族成员中的癫痫发作类型包含失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作(gtcs)及热性惊厥等。单卵双胎cae的共患率为75%,双卵双胎则为16%。比较近对24个cae先证者的家族研讨发明,一级亲属有同样临床表现的达33%,较远的支属中常有热性惊厥和gtcs。cae的遗传方法目前仍未明白,可能为常染色体显性遗传伴年龄依附性外显,或为多基因遗传。近年的一些研究将位于8q24.3的ⅲ8(ierky homologue a humanon chromosome 8)列为cae的候选基因。

  在cae患儿中,7%~30%有各种围产期合并症、头部外伤、中枢神经体系沾染等病史,但这些取得性因素在cae发病中的作用并不明确。

  【临床表示】cae的起病春秋在4-8岁,顶峰年纪为5岁左右,少数起病年龄可早至2岁,但晚期起病的失神普通不属于cae的范围。女孩比男孩多见,约为60%~76%。患儿发病前精力运动发育畸形。均以失神发作起病,发作情势可为简略性失神或庞杂性失神,但个别无肌阵挛性失神,节律性眨眼及后冲活动也很少见。发作频繁,一日可达数十次至数百次。发作起止忽然,无预兆,连续时光短暂,多数历时8-10秒,发生后可持续本来的动作,患儿无任何异样感到。适度换气很轻易诱发 eeg跟临床发作,可作为诊断的根据之一。但很少为光刺激诱发。

  cae很少合并其余类型的发作,固然有良多失神发作合并部分性发作、肌阵挛发作或gtcs,但正常不属于cae的领域。如在失神发作之前以gtcs起病,则不合乎cae的诊断尺度。

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